CIBERES

EVENTOSEVENTOS


Resaltan la importancia de las pruebas diagnósticas genéticas en el ‘Simposio internacional sobre telomeropatías’

El Foro puso de manifiesto la falta de tratamientos curativos para las telomeropatías, un grupo de enfermedades como la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar cuya base genética es el acortamiento telomérico inducido por mutaciones en genes del complejo telomerasa. El simposio estuvo coordinado por María Molina, investigadora del CIBERES, y Rosario Perona, del CIBERER.

Resaltan la importancia de las pruebas diagnósticas genéticas en el ‘Simposio internacional sobre telomeropatías’
Asistentes a este simposio celebrado el 20 y 21 de septiembre en la Fundación Ramón Areces.

El ‘Simposio internacional sobre diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico’, celebrado en la Fundación Ramón Areces los pasados 20 y 21 de septiembre, puso de manifiesto la falta de tratamientos curativos en la actualidad para las telomeropatías, un grupo de enfermedades raras cuya base genética es el acortamiento telomérico inducido por mutaciones en genes del complejo telomerasa.

Las coordinadoras del simposio, María Molina, investigadora del CIBERES y del IDIBELL, y Rosario Perona, jefa de grupo CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM), consideraron una prioridad la investigación y el conocimiento de las bases moleculares de enfermedades como la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar, caracterizadas por el acortamiento telomérico. Las Dras. Perona y Molina también reclamaron un mayor uso de pruebas diagnósticas y análisis genéticos para este tipo de enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud.

A este foro acudieron algunos de los mejores especialistas en estas enfermedades de Estados Unidos, Reino Unido, México y Francia. También intervinieron la directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco, y dos representantes de las asociaciones de pacientes Team Telomere (disqueratosis congénita) y AFEFPI (fibrosis pulmonar), que presentaron su punto de vista sobre las necesidades de los pacientes con estas enfermedades.

En el encuentro participaron los investigadores del CIBERER Leandro Sastre, Julián Sevilla y Guillermo Güenechea.

 

Fuente: CIBERER

 

Crónica del simposio publicada en Acta Sanitaria

 

ciber

Centro de Investigación Biomédica en Red

Instituto de Salud Carlos III

C/ Monforte de Lemos 3-5, Pabellón 11. Planta 0 - 28029 Madrid

Tlf:: (34) 91 171 81 19 - (34) 91 171 81 18

e-mail: comunicacion@ciberisciii.es

web: www.ciberisciii.es

ciber
ciberbbn isciii
ciber
ciberbbn isciii
ciber
ciberbbn isciii
ciber